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儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征

2008-07-09T00:47:13Z

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[[Category:營養保健]][[Category:疾病]][[Category:兒科]]
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，有家族性发病倾向，可能属常染色体隐性遗传。

==儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征是由什么原因引起的？==

本病的病理特征为胰腺的发育不良，主要为外分泌组织发育不良，表现腺泡细胞稀少，而胰岛发育正常，胰腺分泌液总量，HCO3-含量正常，同时伴有骨髓粒细胞系发育不良，偶有巨核细胞缺乏，可有骨骼干骺端软骨发育不良，骺部有局灶性钙化缺失，

==儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征有哪些表现及如何诊断？==

主要由于外分泌功能不足所引起，如淀粉酶，蛋白酶，脂肪酶的减少或缺乏，表现为食欲不振，恶心呕吐，腹泻，呈粥样泻，脂肪泻或乳糜泻等，肠道外表现可有体质的发育营养不良，如体态矮小畸形，长骨骨骺发育障碍，由于骨髓的发育异常，而表现中性粒细胞的减少，抵抗力下降，而容易并发呼吸道感染，中耳炎，鼻窦炎，也可表现贫血和血小板的减少，

==儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征应该做哪些检查？==

血常规可见中性粒细胞的减少，常<1.5×109/L，血红蛋白和血小板的减少，骨髓像显示增生低下和血细胞成熟停滞，大便常规呈脂肪泻样改变，生化检查可有各种胰腺消化酶的减少，

==儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征应该如何治疗？==

治疗上应积极给予各种胰酶作替代疗法，如胰蛋白酶，胃蛋白酶，脂肪酶，糜蛋白酶等方能维持正常发育，注意预防和控制感染，因骨骼发育不良所致畸形者可试行整形手术，

小儿多动症

2008-07-09T00:45:08Z

59.124.46.70：

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[[Category:營養保健]][[Category:疾病]][[Category:兒科]]
儿童多动症，多动综合征（hyperkineticsyndromeofchildhood）是一种常见的儿童行为异常问题，又称脑功能轻微失调或轻微脑功能障碍综合征（minimalbraindysfunction,MBD）或注意缺陷障碍（attentiondeficiencydisorder,A.D.D.）。这类患儿的智能正常或基本正常，但学习、行为及情绪方面有缺陷，表现为注意力不易集中，注意短暂，活动过多，情绪易冲动以致影响学习成绩，在家庭及学校均难与人相处，日常生活中使家长和老师感到困难。有人把这种失调比喻为一个交响乐失去协调性及和谐性，因外资料报告患病率约为5～10％。国内也认为学龄儿童发病者相当多，约占全体小学生1～10％，男孩远较女孩多。[[早产]]儿童患此病较多。

==小儿多动症是由什么原因引起的？==

至目前仍未明白，可能与下列因素有关：

(1)患儿的母亲常在孕期或围产期有较多并发症，常有大量吸烟或酗酒史，

(2)遗传因素，如：患儿的血缘兄弟，父亲等有较多多动或注意不集中表现;双生子中单卵双生子的患病率高达51%～64%;亲属中酒精中毒，反社会人格及癔症者也较多，

(3)神经递质，酶的研究结果虽然常互相矛盾，但不失为对本症病因的一种研究途径，

(4)严重的铅中毒可产生致命的中毒性脑病，痴呆等神经系统损害，但轻微铅中毒是否可产生多动症，至今尚无结论，

(5)社会，家庭，心理因素的影响，如不良的社会环境或家庭条件(破裂家庭，经济贫困，住房拥挤，父母性格不良，酗酒，吸毒，有精神病等)，均可成为发病的诱因，并影响病程的发展与预后，

(6)其他因素：营养问题，维生素缺乏，食物过敏，食品的调味剂或添加人工色素等可能使儿童容易产生多动症，

儿童多动症可能有不同的原因，一般认为产前，产时或产后的轻度脑损害是重要因素，主要与脑外伤，中毒等有关，有人认为城市环境污染，临床上不显症状的轻度铅中毒亦可为病因之一，近年的调查研究，在患儿血统父母，寄养父母以及儿科其他病儿的比较，发现血统父母以及儿科其他病儿的比较，发现血统父母中的某些精神疾病如酒精中毒，病态性格等的发生率比对照组高，多动症儿童的父母童年期朋多动历史者较多，多动症儿童的同胞兄弟姐妹患病率高于对照组3倍，情感性精神病也多见，此外，多动症儿童父亲反社会的人格特征或酒依赖，母亲有癔病者均较多，合并品行障碍的多动儿童的成人亲属的人格障碍，酒瘾及癔病比例更高，有关养子的研究也发现，多动症儿童的亲生父母的反社会人格，酒依赖及癔病明显高于养生父母或对照组儿童的父母，父母的童年期有多动和品行障碍的历史及有精神病障碍者也比较多，单卵双生子的多动症儿童发病率高于双卵双生子，同胞兄弟儿童发病率也约为半同胞兄弟的5倍多，提示某些患儿的轻微脑功能失调可能与遗传因素有一定作用，影响儿童的心理发育，不少患儿未能找到病因，

近年积累的资料提示本病有神经生理基础异常，认为多动和注意力不集中可能与脑内儿茶酚胺系统(去甲肾上腺素等，其前身为多巴胺)功能不足有关，动物实验中用药物使大鼠脑内多巴胺的存储减少或耗竭时，动物出现活动过度症，给动物服用苯丙胺以提高脑内多巴农垦在突触部位的含量，提高多巴胺神经元的活性，可使动物安静，临床上苯丙胺及丙米嗪(均有加强脑内突触部位多巴胺含量的作用)对治疗患儿活动过度有效，在丙磺舒试验中，测定患儿脑脊液中多巴胺代谢产物的含量，亦发现较对照组低，

最近用PET研究发现多巴胺受体的密度与儿童发育有关，多巴胺受体密度的特异性变化是直到少年期才成熟，多动儿童易被影响的区域认为是前叶的多巴通路，神经心理研究提示多动儿童的叶功能未经成熟，人们认为前叶皮层与儿童的冲动和攻击行为有关，测定发现多动儿童的局部脑血流，主要是发现半叶和尾状核两个部位受累，有些研究已证明用药使基底节和中脑的血流增加，而便运动区的血流减少，这些发现可以解释为什么服利他林后可使多动儿童的注意力能协调精细动作和粗大运动，其它研究多集中在丘脑，网状激活系统和前中脑束，多动儿童和正常对照比较，神经内分泌也有些区别，研究发现多动独的生长激素对苯丙胺或利他林的反应是不同的，这进一步明了多动和正常儿童有生物学的不同，

不论是皮肤电位还是诱发电位的研究，均发现多动症儿童一般对刺激表现为觉醒水平的不足，以前的研究也发现觉醒水平不足与反社会行为和品行障碍有关，因为觉醒不足，奖惩行为在一般心理水平不能起作用，多动症儿童难以吸取以前教训，其行为问题也难以矫正，

==小儿多动症有哪些表现及如何诊断？==

一，详尽采集多动症的病史，家族中有无类似疾病或其他神经精神病史，患儿的母孕期情况及幼儿期生长发育的疾病史，

二，临床特点：

（1）活动过度：大多始于幼儿早期，进小学后表现显著，上课时小动作不停，撕书，把书本涂得不成样子，凡能碰的东西部要碰，喜挑逗，常与同学斗殴，

（2）注意力不集中：学习时不专心，上课时专心听课的时间短，对来自各方的刺激都起反应，

（3）情绪不稳，冲动任性，会无故叫喊，无耐心，做事急匆匆，

（4）学习困难：患儿智力正常，但由于多动带来学习上的困难，部分儿童存在认识活动障碍和综合分析障碍，病程，通常为7岁前起病，病程持续6个月以上，

三，鉴别诊断：

需与广泛性发育障碍，精神发育迟滞，儿童期精神障碍，器质性精神障碍，神经精神系统疾病和药物副反应等相鉴别，

因到目前为止，尚无明确的病理变化作为诊断依据，所以目前仍主要是以患儿的家长和老师提供的病史，临床表现特征，体格检查（包括神经系统检查）精神检查为主要依据：

1，症状标准：与同龄的大多数儿童相比下列症状更常见，需具备下列行为中的八条，

(1)常常手或脚动个不停或在坐位上不停扭动，（年长儿或少年仅限於主观感到坐位不安），

(2)要其静坐时难以安静坐，

(3)容易受外界刺激而分散注意力，

(4)在游戏或集体活动中不能耐心地排队等待轮换上场，

(5)常常别人问话未完即抢着回答，

(6)难于按别人的指示去做事（不是由于违抗行为或未能理解所致），如不做完家务事，

(7)在作业或游戏中难以保持注意力集中，

(8)常常一件事未做完又换另一件事，

(9)难以安静地玩，

(10)经常话多，

(11)常打断或干扰扰乱别人的活动，如干扰其他儿童的游戏，

(12)别人和他/她说话时常常听非听，

(13)常常丢失在学校或家中学习和活动要用的物品，（如玩具，铅笔，书和作业本），

(14)常常参与对身体有危险的活动而不考虑可能导致的后果（不是为了寻求刺激），

2，病程标准：通常于7岁前起病，病程持续6个月以上，

3，排除标准：不是由于广泛性发育障碍，精神发育迟滞，儿童期精神障碍，器质性精神障碍，神经精神系统疾病和药物付反应等引起，

4，严重程度分类：

(1)轻度：症状符合或稍微超过诊断标准所需症状，仅有微小的或没有学校和社会功能的损害，

(2)中等：症状和损害在轻度和重度之间，

(3)重度：超过诊断标准所需症状很多，有明显广泛的学校，家庭和伙伴关系的社会功能的损害，

多数患儿自婴幼儿时期即易兴奋，多哭闹，睡眠差，喂食较困难，不容易养成大小便定时习惯，随年龄的增长，除活动增多外，有动作不协调，注意力不集中或集中时间很短，知为无目的，情绪易冲动而缺乏控制能力，上课不守纪律和学习困难，患儿智能正常，但因精神集中，听觉辨别能力差和语言表达能力差，学习能力较一般低，临床症状以学龄儿童较为突出：上课时话多，小动作多，激动，好与人争吵；行为目的不明确，如拿人东西，有时不避危险；在集体活动中不合群；在家长面前倔强，不听话，冒失，无礼貌，有些患儿采取回避困难的态度，变得被动，退缩，年龄增长后，不少儿童出现学习困难，虽然多动症儿童的智力水平大都正常或接近正常，然而由于以上症状，仍给学习带来一定困难，部分多动症儿童存在知觉活动障碍，如在临摹图画时，他们往往分不青主体与背景的关系，不能分析图形的组合，也不能将图形中各部分综合成一整体，有些多幼儿童将“6”读成“9”，或把“d”读成“b”，甚至分不清左或右，前者的改变，属于综合分析障碍，后者属于空间定位障碍，他们还有诵读，拼音，书写或语言表达等方面的困难，多动症儿童未经认真思考就回答，认识欠完整，也是造成学习困难的原因之一，此外多动患儿常显示一些固定的神经系统软症状，如翻掌，对指试验等呈阳性，

一般来讲，多动儿童的临床症状波动有时与儿童所处场合不同，从事的活动不同有关，多动儿童在做作业，从事重复性或需巨大努力的活动及做不新奇的事情时，其注意力的维持最困难，有吸收力，新的情况五或不熟悉的环境中多动症的症状可减轻，在连续而直接的强化程度下比局部的和延迟的强化程序，注意力的维持情况明显好些，在指导与经常重复的情况下，儿童多动症完成任务，其注意力的维持问题不大，在没有特别严格的规范和严格的纪律要求遵守的地方，多动儿童与正常儿童区别不大，其症状随情景而波动的现象说明了多动儿童表现的症状严重程度受环境的影响，并与其有高度的相互作用，

==小儿多动症应该做哪些检查？==

本症患儿体格检查大多数正常，神经系统检查可见精细动作不协调，快速轮替动作笨拙，共济运动不协调，病理联带运动等软体征，部分患儿脑电图及脑诱发电位异常，但均无特异性诊断意义，

==小儿多动症应该如何治疗？==

本症处理主要有以下方法：

1，认知行为治疗：

对控制多动行为，冲动控制和侵略行为有效，

2．药物治疗：

中枢神经兴奋药--利它林，右旋苯丙胺，甲基苯丙胺，匹莫林等可选择使用，另一类有效的药物--三环抗抑郁剂（丙米嗪，氯丙咪嗪和阿米替林），可以小剂开始，逐渐增量达有效剂量后改为维持治疗，

1，药物治疗治疗此病的药物可分为中枢神经兴奋剂，抗忧郁剂，抗精神病药及抗癫痫剂等，但一般以中枢神经兴奋剂哌醋甲酯或右旋苯丙胺为常用药品，今分别介绍如下，①哌醋甲酯（Methylphenidate）：即利地林（Ritalin），目前是常用药物，其每次剂量为5～10mg，每日2次，于早，午服用，傍晚不用，避免引起失眠，多数患儿每日剂量为20mg以内，由于精神振奋剂可影响身体发育，故主张患儿在学习期间服用，周末及假日停服，6岁以下一般不用，此药有不易产生耐药怀的特点，②右旋苯丙胺（Dextroamphetamine,Dexedrine）：也是常用药物，剂量为每次2.5～5mg，每日2次，早，午服用，多数患儿每日用量在10mg以内，应注意观察脉搏及血压的变化，副作用为失眠，头晕，食欲不振和体重减轻，也庆在星期日及假日停服，以减少其抑制生长的副作用，3岁以下一般不用，长期应用此药对生长发育的影响较哌醋甲酯明显，但它的作用较易估计，认为是其优点，而且它还有些抗癫痫作用，认为是其优点，而且它还有些抗癫痫作用，对同时有惊厥的患者更为适合，③另一种精神振奋剂苯异妥英（Pemoline,Cylert）：对多动症认为有明显效果，其药物作用时间长，早晨上学之前服1次即可，副作用少，较右旋苯丙胺和哌醋甲酯更少引起厌食和失眠，6岁以下儿童最好不用，开始剂量为10mg，如疗效不满意可增加20～40mg，此药显效较慢，假若亦应停止观察，曾有肝脏迟发性过敏反应的报告，故用药期间应定期检查肝功能，④咖啡因：对儿童的多动症也有效，每次服用100～150mg，每日2次，但疗效不如哌醋与右旋苯丙胺，⑤丙米嗪（Imipramine,Tofranil）：属于抗抑郁性药物，对本症也有较好疗效，剂量从10mg，常用剂量为每日25～50mg，视儿童年龄，体重而定，此药赶走的白细胞减少常为暂时性，停药后可恢复正常，在开始服药4周后，应检查白细胞计数1次，以后每半月验血1次，此外，还可致食欲减退，尿潴留或过敏反应，12岁以下小儿不宜应用，⑥抗精神药物：如氯丙嗪，甲硫达嗪（Thioridazine），适用于有破坏性行为的患儿，⑦抗癫痫药：如苯妥英钠，扑痫酮，适用于伴发惊厥的患者，忌用巴比妥类的镇静剂，因有时反可使症状加重，

疗程依病情轻重而定，轻者服药6月～1年，重者要治疗3～5年，过早停药易重视症状，

2，精神治疗药物治疗是对症的，动作过多往往经药物治疗而得到控制，同时，不可忽视家庭和学校方面的适当教育和管理，对患儿的态度要以耐心，关怀和爱护的态度加以处理，对患儿的不良行为及违法举动要正面地给以纪律教育，多予启发和鼓励遇到行为治疗有成绩时给予奖励，不应在精神上施加压力更不能现骂或体罚，对有不良习惯和学习困难的患儿，应多给具体指导，执行有规律的生活制度，培养良好习惯，帮助他们克服学习的困难，不断增强信心，文献资料指出药物有效，但药物与教育，行为上的指导相结合更为有效，

儿童抽动障碍

2008-07-09T00:43:00Z

59.124.46.70：

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抽动障碍（ticdisorder）是指起病于儿童和青少年时期，主要表现为不自主的、无目的、反复的，快速的一个部位或多部位肌群运动抽动（motortics）和发声抽动（vocaltics），并可伴发其他行为症状，包括注意力不集中，多动、自伤和强迫障碍等。抽动障碍的病因尚未明白，病程不一，如长期持续，可成为慢性神经精神障碍，

儿童时期最常见为短暂性抽动障碍，又称抽动症或习惯性痉挛，患病率约为1%～7%。男多于女，年龄以5～7岁占多数。国外文献报道Tourette综合征(即抽动-秽语综合征)患病率为0.1%～0.5%。近年来，国内报道病例逐有增多，但流行病学调查资料较少。高庆云(1984)调查8～12岁儿童17727名，查见抽动-秽语综合征43名，患病率为2.42‰，城市高于农村，并发现环境污染区与非污染区有明显差异。

==儿童抽动障碍是由什么原因引起的？==

1，遗传因素据许多调查资料表明，抽动障碍与遗传因素有关，双生子同病率也比较高，抽动障碍患儿的一二级亲属中患抽动症，Tourette综合征以及其他精神疾病较正常人群多见，一般认为遗传方式可能是常染色体显性遗传或多基因遗传，

2，神经系列化因素通过神经递质与行为以及精神药物作用机制的研究，提示本症与神经生化代谢改变有关，部分学者认为本症是由于纹状体多巴胺活动过度或突触后多巴胺受体超敏所致；另有学者认为抽动障碍与去甲肾上腺素及6-羟色胺功能失调有关，或是由于脑内γ-氨基丁酸（GABA）的抑制功能降低，以致发生抽动，此外，近年来对内啡肽的研究表明，中枢神经系统多巴胺，5-羟色胺以及γ-氨基丁酸等多种神经递质的失调，可能是继发于内源性鸦片系统功能障碍，故认为内啡肽在抽动秽语综合征病理机制中具有重要影响，但有关神经生化的改变，尚有待深入研究，

3，器质性因素抽动症可能与围生期损害（产伤，窒息等）有关，抽动-秽语综合征患儿约50％～60％脑电图异常，主要为慢波或棘波增加，但无特异性改变，少数病例头颅CT异常，神经系统软体征较多见，有人认为抽动-秽语综合征，行为运动的异常与杏仁核-纹状体通路障碍有关；不自主发声可能是与扣带回基底节及脑干不规律放电有关，故认为本症是器质性疾病，

4，心理社会因素儿童受到精神创伤，过度紧张等影响可能诱发或重抽动症状，有人认为母孕期遭受某些应激事件，[[妊娠]]头3个月反应严重是导致子代发生抽动障碍的危险因素；出生后的应激也增加有遗传易感性个体的发病，

5，其他因素感染疾病，服用药物（如服中枢兴奋剂和抗精神病药物）可能引起抽动障碍，

==儿童抽动障碍有哪些表现及如何诊断？==

主要根据病史和临床检查，细致直接观察抽动症状和一般行为表现，对诊断具有重要作用，抽动障碍患儿在医师面前，可能短暂控制抽动，易被忽视而漏诊，另因伴发行为症状易被误诊，故须识别主要症状和次要症状明确疾病的性质，

诊断标准：

抽动症（短暂性抽动障碍）的诊断标准：①起病于童年；②有运动抽动，或发声抽动；③抽动能受意志克制短暂时间（数分钟至数小时）；④症状的强度或抽动部位可以改变；⑤病期至少持续1个月但不超过1年；⑥排除锥体外系统神经疾病和其他原因所引起肌肉痉挛，

Tourette综合征的诊断标准：①起病于21岁以前，大多数在2～15岁之间；②有复发性，不自主，重复的，快速的，无目的抽动，影响多组肌肉；③多种抽动和一种或多种发声抽动，两者同时出现于某些时候但不一定必须同时存在；④能受意志克制数分钟至数小时；⑤在数周或数月内症状的强度有变化；⑥抽动每天发作多次，几乎天天如此，病程超过1年以上，且在同1年之中症状缓解不超过2个月以上；⑦排除小舞蹈症，肝豆变性，癫痫肌阵挛发作，药源性不自主运动及其他锥体外系病变，

慢性运动或发声抽动障碍的诊断标准：（1）须符合短暂性抽动障碍所列①，②，③三项；（2）肌肉抽动或不自主发声一天内出现多次，几乎每天如此或间歇性出现，强度一般不变，病期超过1年，

按临床特片和病程不同，将抽动障碍分为以下几类：

1，短暂性抽动障碍（transientticdisorder，又称抽动症；儿童习惯性痉挛），是临床上最常见的类型，主要表现为简单性运动抽动，如眨眼，皱额，咬唇，露齿，缩鼻，揺头，点头，耸肩等不自主抽动；少数病例为简单性发声抽动，表现反复咳声，哼气或清嗓声等，

2，发声或多种运动联合轴动障碍（combinedvocalandmultiplemotorticdisorder），即Tourette综合征（以下简称TS）或称为抽动-秽语综合征，这是一类症状复杂多样，严重的类型，1825年Itard首先描述TS的症状，1985年GeorgeGillesdelaTourette系统报告了9例，故以此命名，TS临床特征为多部位，形式多种多样的运动抽动，常从眼，面开始，尔后逐步发展到肢体，以至全身多部位肌肉抽动，可表现为简单性运动抽动如眨眼，挤眉，眼球转动，做怪相，伸舌，转头，耸肩，挻腹，吸气等，或表现为复杂性运动抽动，如呈冲动性触摸别人或周围的物品，刺戳动作，跺脚，走路回旋，下蹲，跪地或反复出现一系列连续无意义的动作，大多数病例同时出现或先后出现发声抽动（vocaltics），表现为简单性发声如清嗓，咳嗽，鼻吸气声，哼声或吠叫等等；复发性发声如重复言语或字句，无聊的语调，重复刻板的秽语（coprolalia）等，

TS患儿常伴有注意力不集中，多动，强迫障碍，攻击行为，自伤行为，学习困难和情绪改变，因而更加重患儿心理困扰和妨碍社会适应，

TS病程缓慢进展，症状可起伏波动，新的症状代替旧的症状，严重程序不一，本症患儿大多数智力正常，一般都自知有病，

3，慢性运动或发声抽动障碍（chronicmotororvocalticdisorder）多见于成年人，它具有抽动障碍的特征，但运动抽动和发声抽动并不同时存在，而且症状相对不变，可持续数年，甚至终生，

4，其他未定型的抽动障碍，

==儿童抽动障碍应该做哪些检查？==

主要根据病史和临床检查，细致直接观察抽动症状和一般行为表现，对诊断具有重要作用，抽动障碍患儿在医师面前，可能短暂控制抽动，易被忽视而漏诊，另因伴发行为症状易被误诊，故须识别主要症状和次要症状以明确疾病的性质，